Le syndrome de Down est l'une des maladies génétiques humaines les plus courantes, car sa prévalence mondiale est de 10 cas pour 10 000 naissances vivantes. Cet événement clinique est bien connu chez l'homme, mais savez-vous si d'autres animaux peuvent être atteints du syndrome de Down ?
Nous sommes confrontés à une question pour le moins délicate, puisqu'il faut être très prudent avec les généralisations et les discriminations. À ce jour, le syndrome de Down n'est même pas considéré comme une pathologie en tant que telle, mais comme un trouble du développement qui entraîne diverses caractéristiques physiques et comportementales, aussi valables que les autres.
Par conséquent, plutôt que patients, nous préférons utiliser le terme « non neurotypique (NT) » lorsque nous parlons de cette maladie, c'est-à-dire qu'ils ne suivent pas un schéma neurologique commun. Une fois cette signification importante faite, voyons ce qui se passe avec le syndrome de Down dans le reste des taxons animaux.
Qu'est-ce que le syndrome de Down ?
Toutes les cellules humaines - à l'exception des ovules et du sperme - ont 46 chromosomes appariés dans leur noyau, ce qui donne lieu à 23 paires, chacune avec un chromosome de la mère et un autre du père. Nous avons 22 paires de chromosomes autosomiques et un partenaire sexuel, qui détermine le sexe féminin (XX) et masculin (XY).
Cette condition est connue sous le nom de diploïdie (2n), un produit de la fusion de 2 gamètes haploïdes (n). Comme indiqué par le Clinique Mayo,Les personnes atteintes du syndrome de Down ont une copie partielle ou complète du chromosome 21, ce qui donne 3 chromosomes 21 au lieu de 2. Par conséquent, cette condition est également connue sous le nom de trisomie 21 (2 + 1).
90% des cas de trisomie 21 sont dus à une erreur lors de la méiose, processus au cours duquel se forment les gamètes mâles et femelles qui, après fécondation, donneront naissance au zygote. Seuls 4% des événements sont héréditaires, dus à des translocations génétiques dont nous n'aborderons pas les particularités.
Dans le syndrome de Down, le chromosome 21 a une copie supplémentaire.
Le syndrome de Down dans le monde animal
Les animaux peuvent-ils avoir le syndrome de Down ? La réponse est claire et directe : non. Tous les êtres vivants ont des chromosomes différents en nombre et en conformation et, par conséquent, cette condition est unique aux êtres humains. Par exemple, les chats ont 38 chromosomes - 18 paires autosomiques et une paire sexuelle - 8 de moins que le caryotype humain.
D'un autre côté, les chiens ont 39 paires de chromosomes, ce qui donne lieu à un total de 78, avec 38 partenaires autosomiques et un partenaire sexuel. Ce nombre est beaucoup plus élevé que l'humain. Le registre des chromosomes au sein du noyau cellulaire en dit peu sur la complexité de l'espèce, mais il montre une variabilité génétique claire entre les différents taxons animaux.
L'organisme vivant avec le plus de chromosomes est la fougère Ophioglussum recitulatum, dans laquelle un total de 1260 unités ont été enregistrées.
Des pathologies similaires, mais pas les mêmes
Il est clair qu'il existe des pathologies génétiques chez tous les animaux qui peuvent se manifester avec des caractéristiques cliniques rappelant le syndrome de Down, mais elles n'ont rien à voir avec cela. Par exemple, l'hypothyroïdie chez le chien - causée par un manque de production d'hormones thyroïdiennes dans la thyroïde - présente des signes similaires à la naissance.
Un chien atteint d'hypothyroïdie congénitale naîtra avec retard du développement osseux, difficulté à sucer, problèmes psychomoteurs, nanisme, poussée dentaire tardive et autres symptômes, selon le moment de la présentation. Dans certains cas, cette condition a une base génétique, car certaines races sont plus prédisposées à en souffrir.
Études publiées dans la revuePlos Unont montré que des mutations à certains loci sur le chromosome 12 favorisent de manière significative le développement de l'hypothyroïdie canine, mais ces événements génétiques ne sont même pas similaires à ceux du syndrome de Down humain.
En résumé, bien que certains signes cliniques externes puissent être similaires entre les espèces lorsqu'il s'agit de parler de certaines conditions, dans le monde de la génétique, ils n'auront sûrement rien à voir avec cela. La trisomie 21 est unique à l'homme, car nous sommes les seuls porteurs de ce chromosome spécifique décrit uniquement dans notre espèce.
Une dernière pensée
Malheureusement, certaines sources populaires tentent d'attirer l'attention en affirmant que certains animaux et animaux de compagnie « semblent avoir le syndrome de Down ». Cela ne signifie pas seulement ignorer les données scientifiques, mais cela signifie également manquer de respect à toutes les personnes vivant avec cette maladie.
Le syndrome de Down doit être normalisé comme ce qu'il est : un modèle de développement non neurotypique, pas une maladie ou quelque chose sur lequel spéculer pour susciter la curiosité. Plus tôt s'effondreront les stigmates des personnes dotées de mécanismes neuronaux différents des nôtres, plus tôt nous pourrons avancer en tant qu'individus et en tant que société.